Progeria, ya da halk arasında bilinen adıyla erken yaşlanma hastalığı, genetik bir mutasyon sonucu çocukların hızla yaşlanmasına yol açan nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, küçük yaşlardan itibaren yaşlılık belirtileri gösteren çocukların yaşamını büyük ölçüde etkiler. Peki, progeria hastalığının belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı? İşte progeria hakkında bilmeniz gereken her şey.
Progeria (Erken yaşlanma) nedir?
Progeria, halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinir ve LMNA genindeki bir mutasyonun sonucudur. Bu gen, hücrelerin yapısını koruyan ve onları bir arada tutan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyon, bu proteinin anormal bir formunun üretilmesine neden olur ve vücudun hızla yaşlanmasına yol açar. Progeria, çocukluk döneminde kendini gösterir ve kişilerin ortalama yaşam süresi genellikle 13-14 yıl civarındadır.
Hastalığın sebepleri genetik!
Progeria hastalığının sebepleri genetik olup, hastalık genellikle ailede geçmişi olmayan bireylerde de görülebilir. Bu hastalığa sahip çocuklar, normal gelişim hızının çok gerisinde kalır ve çoğunlukla yaşlılıkla ilişkilendirilen sağlık sorunlarına, örneğin kalp hastalıkları ve felç gibi durumlara yakalanırlar.
Progeria (Erken yaşlanma) belirtileri nelerdir?
Progeria hastalığının en belirgin belirtileri, çocukların fiziksel görünümünde kendini gösterir. Saç dökülmesi, yaşlı ve kırışık cilt, belirgin gözler, orantısız yüz yapısı ve ince bir burun gibi fizyolojik değişiklikler hastalığın ilk işaretleridir.
Diğer yaygın belirtiler arasında şunlar yer alır:
-
Kellik (saç dökülmesi)
-
Yaşlı ve kırışık cilt
-
Gözlerin belirgin şekilde ortaya çıkması
-
Kafayla yüz arasındaki orantısızlık
-
İnce ve gagalı burun
-
Kulakların dışarı çıkması
-
Boy ve kilo artışında yavaşlama
-
Vücutta yağ ve kas kaybı
-
Ses değişiklikleri
-
İşitme kaybı
Progeria (Erken yaşlanma) nasıl teşhis edilir?
Progeria hastalığının teşhisi genellikle çocuğun fiziksel görünümüyle konulabilir. Fiziksel muayene, doktorların hastalığı hızlıca teşhis etmelerini sağlar. Ancak kesin tanı koyabilmek için genetik testler yapılabilir ve çocuktan kan örneği alınarak hastalık doğrulanabilir. Ayrıca çocuğun boy ve kilosu gibi ölçümlerle gelişimi izlenebilir.
Progeria (Erken yaşlanma) tedavisi var mıdır?
Ne yazık ki, progeria hastalığının bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalığın tedavisi, hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir. Doktorlar, çocukların kalp hastalıkları, felç gibi komplikasyonlarla karşılaşmaması için düzenli takipler yapar. Ayrıca, kemik sağlığı, işitme ve görme testleri gibi izlemelerle hastalığın etkileri minimumda tutulmaya çalışılır.
Progeria hastası çocukların sağlıklı bir yaşam sürmeleri için beslenme, kişisel gelişim ve fiziksel terapi yöntemleri uygulanır. Bunun yanı sıra, su kaybı riskine karşılık sıvı alımı da büyük önem taşır. Kullanılan ilaçlar, hastaların yaşam süresini uzatmaya ve yaşam kalitelerini artırmaya yönelik olarak düzenlenir.
Progeria hastalığı olanlar ne kadar yaşar?
Progeria hastalığı olan çocukların ortalama yaşam süresi 13-14 yıl civarındadır. Ancak bazı çocuklar, tedavi ve bakım sayesinde 20 yaşına kadar yaşayabilmektedir. Genellikle ölüm, kalp krizi veya felç gibi sağlık sorunlarından kaynaklanmaktadır.
