Stargardt hastalığı, genetik bir bozukluk sonucu retinada pigment birikmesi ile ortaya çıkar. Retina, gözdeki görme hücrelerini içeren tabakadır ve görsel bilgiyi beyne iletmekle sorumludur. Bu hastalık, retina hücrelerinin hasar görmesi sonucu merkezi görmenin bozulmasına neden olur. Görme kaybı, genellikle erken yaşlarda başlar ve zamanla ilerler. Bu hastalık, görme kaybının merkezî alanda yoğunlaşmasıyla kendini gösterdiği için, hastalar detayları görmekte zorluk yaşar, ancak çevresel görmeleri genellikle daha az etkilenir.
Stargardt hastalığının belirtileri ve tanısı
Stargardt hastalığının ilk belirtileri genellikle genç yaşlarda (genellikle 10-20 yaş arası) fark edilir. Bu belirtiler arasında gece körlüğü, merkezî görmede bulanıklık ve renkleri ayırt etmede güçlük çekme sayılabilir. Hastalar, okumada zorluk çeker, küçük yazıları veya yüzleri net bir şekilde göremezler.
Hastalığın teşhisi, genellikle göz muayenesi, görsel testler ve genetik testlerle yapılır. Retina üzerindeki değişikliklerin göz muayenesi sırasında tespit edilmesi hastalığın erken aşamalarında bile tanı koyulmasına yardımcı olabilir. Genetik testlerle de hastalığa yol açan mutasyonlar tespit edilebilir.
Nedenleri ve genetik yatkınlık
Stargardt hastalığı, ABCA4 adlı bir genin mutasyonu nedeniyle gelişir. Bu gen, retina hücrelerinde bulunan ve görme için önemli bir protein üretir. ABCA4 genindeki mutasyonlar, hücrelerin sağlıklı bir şekilde çalışmasını engeller ve retina pigmentinin anormal şekilde birikmesine yol açar. Bu birikim, retina hücrelerinin hasar görmesine ve zamanla görme kaybına neden olur.
Stargardt hastalığı genetik bir bozukluk olduğundan, bu hastalığa sahip bir kişinin çocuklarında da hastalık riski bulunmaktadır. Ancak, hastalık her zaman genetik geçiş göstermez ve bazen sporadik (rastgele) mutasyonlarla da ortaya çıkabilir.
Tedavi yöntemleri ve yönetim
Maalesef, Stargardt hastalığının kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek bazı tedavi yöntemleri ve yaşam tarzı değişiklikleri vardır.
-
Gen tedavisi ve klinik araştırmalar: Gen tedavisi alanındaki gelişmeler umut verici olmakla birlikte, Stargardt hastalığına yönelik klinik araştırmalar hâlâ devam etmektedir. Araştırmalar, hastalığı tedavi etmeye yönelik yeni yöntemler ve ilaçlar geliştirmeye çalışmaktadır.
-
Düşük ışıkta görme yardımı: Stargardt hastaları, düşük ışıkta görmede zorluk yaşayabilirler. Bu nedenle, özel gözlükler ve aydınlatma cihazları kullanmak, görme kaybını yönetmeye yardımcı olabilir.
-
Retina koruyucu beslenme: Antioksidanlar ve Omega-3 yağ asitlerinin retina sağlığını destekleyici etkileri olduğu düşünülmektedir. Vitamin A, C ve E açısından zengin bir diyet önerilmektedir. Bununla birlikte, bu tür besinlerin hastalığın seyrini değiştirebileceğine dair kesin bilimsel veriler sınırlıdır.
-
Görme rehabilitasyonu: Görme kaybı olan bireyler için rehabilitasyon programları, yaşam kalitesini artırabilir. Okuma büyüteçleri, özel gözlükler ve bilgisayar destekli görme cihazları, hastaların günlük yaşamlarını kolaylaştırabilir.
