43 yaşındaki Şenay Kundakçı, 38 yaşında kendisine konulan Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) teşhisiyle hayatı değişen bir kadın. Aynı hastalığı taşıyan ablası Hatice Çınar ve kardeşi Mehmet Alyörük ile birlikte, hastalığın zorluklarıyla mücadele ederken, kendisi gibi hastalar için bir umut kaynağı oluşturmaya karar verdi. 2021 yılında kurduğu "LGMD Kas Hastalığı ile Mücadele Topluluğu," başlangıçta 15 üye ile yola çıktı, ancak şimdi 1200 kişilik bir aile haline geldi.
Farkındalık yaratma çabaları
Hastalığın belirtilerini küçük yaşlardan beri taşımasına rağmen, teşhisinin geç konulduğunu belirten Kundakçı, hastalıkla ilgili farkındalık yaratmayı hedefliyor. “Evde bakıma ihtiyacımız var. Yaşamak ve koşmak istiyoruz. Ayakkabılarını eskitemeyen çocuklarımız var, onların ayakkabılarını eskitsinler istiyoruz” diyor. 30’dan fazla alt türü bulunan LGMD, nadir görülen ve ölümcül bir hastalık olarak biliniyor. Bu bağlamda, sanal bir platform kurarak diğer hastalarla bilgi alışverişi yapmayı amaçlıyor.
Destek ve bilgilendirme toplantıları
Kundakçı, düzenledikleri çevrimiçi toplantılarda, uzman doktorları davet ederek hastalığın yönetimi konusunda önemli bilgiler paylaşıyor. "Fizik tedavi, kardiyoloji, nöroloji gibi konularla ilgili eğitimler veriyoruz. Bu, sadece kendi sağlığımız için değil, topluluk olarak güçlenmemiz adına da önemli” diyor. Topluluk, Türkiye’nin 81 ilinden kas hastalarına ulaşarak dayanışma ve bilgi paylaşımında bulunuyor.
Zorluklarla dolu bir hayat
Kundakçı, LGMD hastası olmanın getirdiği zorlukları şöyle ifade ediyor: “Bir bardak suyu içememek, yemeği kendin yapamamak çok zor. Hayat bizim için çok zor.” Topluluk üyelerinden 47 yaşındaki Özlem Bahadır da, “16 yaşından beri bu hastalıkla savaşıyorum. Şenay Hanım sayesinde hastalığım hakkında pek çok şey öğrendim” diyor. Kundakçı, kendi 19 yaşındaki kızının eğitimini ertelediğini ve onun için hayatın zorlaştığını belirtiyor.
İlaç talepleri ve gelecek umutları
Kundakçı, Avrupa'da onaylı iki ilacın Türkiye'ye getirilmesini istediklerini de sözlerine ekliyor. “Bu ilaçlar, hastalığımızla mücadelede önemli bir rol oynayabilir. Bizim amacımız, bu hastalıkla yaşamayı öğrenmek ve başkalarına da umut olmaktır” diyor.
Şenay Kundakçı ve kurduğu topluluk, LGMD hastalığı ile mücadelede yalnız olmadıklarını hissettiriyor. Farkındalık yaratma çabaları ve dayanışma ile, hem kendileri hem de gelecekteki hastalar için umut ışığı olmaya devam ediyor.
Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) nedir?
Genellikle kalça ve omuz kaslarını etkileyen nadir görülen bir kas hastalığı grubunu ifade eder. Bu hastalık, genetik faktörlerden kaynaklanan ve kas dokusunun zayıflamasına, hasar görmesine neden olan çeşitli türleri içerir. İşte LGMD hakkında bazı temel bilgiler:
Nedenleri
- Genetik: LGMD, genellikle kalıtsal genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Farklı alt türleri, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
- Kalıtım Şekilleri: LGMD'nin bazı türleri otozomal dominant (bir ebeveynin taşıdığı bir genin yeterli olduğu) ve bazıları otozomal resesif (her iki ebeveynin taşıdığı genin gerekli olduğu) olarak kalıtılır.
Belirtileri
- Kas Zayıflığı: Genellikle kalça ve omuz kasları etkilenir, bu da yürüyüş, merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorluklara neden olabilir.
- Dengede Durma Problemleri: Düşme ve denge kaybı gibi sorunlar sık görülür.
- Daha İleri Dönemde: Hastalık ilerledikçe, günlük aktiviteler zorlaşabilir ve bazı hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.
Tanı ve tedavi
-
Fiziksel Muayene: Kas gücü ve refleksler üzerinde yapılan testler.
-
Genetik Testler: Genetik mutasyonları belirlemek için yapılır.
-
Kas Biyopsisi: Kas dokusunun incelenmesi, hasar seviyesinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
-
Tedavi Seçenekleri: Şu an için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak fizik tedavi, iş terapisi ve ilaçlar belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabilir.
-
Destek Grupları: Hasta ve aileler için destek grupları, deneyimlerin paylaşılması ve bilgi alışverişi açısından önemlidir.
LGMD hastaları, hastalıklarına uygun bir yaşam tarzı benimsemek zorunda kalabilirler. Fiziksel aktivite, beslenme ve destekleyici tedavi yöntemleri, yaşam kalitesini artırabilir.LGMD, kişiden kişiye değişen bir hastalık olduğu için, belirtiler ve ilerleme hızı farklılık gösterebilir. Erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar.